遗传咨询第一步
咨询师详细了解家族史、病史、生育史，绘制家系图，评估遗传模式。初步判断可能涉及的基因，推荐合适的检测技术（如全外显子组测序、目标区域测序）。
检测前评估与知情同意
向患者或家属解释检测目的、方法、可能结果、局限性及检测服务信息。签署知情同意书。注意：检测可能发现意义未明的变异或意外发现。
样本采集与送检
通常采集外周血3-5mL，也可用唾液或组织。样本送检至合作实验室，采用Illumina HiSeq等平台测序。宁洱分站提供采样服务。
报告解读
报告由遗传咨询师解读，区分致病性、可能致病性、意义未明等变异。结合临床表型，判断是否致病。若意义未明，需进一步家系共分离分析。
后续管理
确诊后，咨询师提供疾病管理建议，包括定期随访、对症治疗、生育指导等。必要时转诊至专科医生。宁洱分站长期随访支持。
宁洱宁洱本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。