遗传代谢病筛查
通过串联质谱技术检测血中氨基酸、酰基肉碱等代谢物，筛查苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等数十种遗传代谢病。建议新生儿出生后3-7天采足跟血。
智力障碍/发育迟缓基因检测
针对不明原因智力障碍、发育迟缓、自闭症等，采用全外显子组测序检测相关基因。检测有助于明确病因，指导康复干预。
药物基因组检测
检测CYP2D6、CYP2C19等药物代谢酶基因，指导儿童用药剂量。例如，可待因在CYP2D6超快代谢者中可能引发严重不良反应。
检测年龄与样本
新生儿期即可检测，样本类型为血斑或口腔拭子。年龄较大的儿童可采静脉血。宁洱分站提供上门采样服务，免去家长奔波。
咨询流程
家长可先电话咨询400-8381-255，了解适合的检测项目。检测后由遗传咨询师解读报告，并提供后续就医建议。所有检测均需家长签署同意书。
宁洱宁洱本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。