适用人群
适用于临床疑似结节性硬化症的个体，特别是具有典型症状（如面部血管纤维瘤、癫痫、智力障碍、肾脏错构瘤等）但常规基因测序未发现点突变的患者。也推荐用于已确诊患者的家族成员进行遗传咨询和携带者筛查，以及对先证者进行遗传病因确诊，为家庭再生育提供风险评估。
检测内容
本检测采用多重连接探针扩增技术，针对结节性硬化症相关的两个主要致病基因TSC1和TSC2进行全外显子大片段缺失/重复变异检测。MLPA技术通过特异性探针与目标序列杂交、连接及扩增，可准确评估每个目标外显子的拷贝数。检测覆盖TSC1基因的全部23个外显子及TSC2基因的全部41个外显子，能够有效检出导致约10-15%结节性硬化症病例的大片段缺失或重复，是对基因测序技术的重要补充。
样本要求
采集后室温保存，避免冷冻。建议使用专用EDTA抗凝采血管，充分混匀防止凝血。样本在常温下可稳定保存72小时，若需长期保存应置于-20℃或-80℃。请清晰标记样本信息，与检测申请单一同寄送。
临床应用
本检测的临床价值在于明确结节性硬化症的分子遗传学病因，特别是补充识别常规测序可能漏检的大片段缺失/重复变异。检测结果可为疾病确诊提供关键证据，有助于评估疾病严重程度、预后及并发症风险。在遗传咨询中，可明确家族遗传模式，指导家系成员进行携带者检测和产前诊断，从而为患者的个体化管理、治疗选择以及家庭的生育决策提供重要的遗传学依据。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
宁洱办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，云南省宁洱镇宏远路19号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。